针对第三代试管婴儿技术的一些专有名词,不少朋友都傻傻分不清。目前第三代试管婴儿主要分为PGS技术和PGD技术,两者检测方法和优势大不同,并且PGS技术还是在PGD的基础上发展而来,下面通过本文来具体了解下这两种技术。
目前关于试管婴儿基因筛查技术主要有PGD基因诊断技术、PGS基因筛查技术、CCS全面染色体筛查技术这3种,其中最为熟悉的可能就是第三代试管婴儿PGS与PGD技术。
PGD植入前基因诊断
而关于PGS与PGD的区别主要在于筛查的技术应用上,同时在适用人群上也会有区别,目前不论是国内还是国外PGS与PGD技术逐渐普及,为很大一部份人群带来了生育的希望。
1、PGD是一种遗传学诊断,能诊断出一些单基因缺陷引发的疾病,并不能够检查染色体,并将染色体有问题的胚胎筛选出来;PGS是在PGD的基础上开发出来的,PGS技术可以筛查出染色体中携带疾病的基因;
其实我们所说的第三代试管婴儿又叫“胚胎植入前遗传学诊断”,即在进行胚胎移植前选取胚胎中的遗传物质进行分析看看是否有异常,从而筛选出健康的胚胎进行移植,也就是说PGD主要查有没有遗传病。
第三代试管婴儿技术又分为PGS和PGD
医学上将试管婴儿技术分为第一代、第二代、第三代,主要的目的是在于区别它们适应的不同病因,如第一代试管婴儿主要是解决女性不孕,第二代试管婴儿解决了男性不孕的难题,第三代则是帮助优生优育,所以一二三代试管区别仅仅在于适合的人群不同。
虽然一、二、三代试管婴儿技术没有谁最好一说,但要知道第三代试管婴儿费用是最贵的,主要的原因在于增加了一个遗传病阻断的过程,这个环节费用高,如果你想知道哪些情况必须做三代试管的话,参考如下:
一般而言,人群中有1/5-1/4的人有遗传性疾病,平均每人携带5-6个隐性基因。但PGS/PGD技术并不能解决所有的问题,也并非所有问题都能通过PGS/PGD检测到!
有研究对15619例来自21-49岁的囊胚进行调查,结果显示,有6168例为正常胚胎,没有染色体异常。超过40岁的染色体异常率是60%,超过43岁的异常率是85%。结果表明43岁以上的卵子发育成囊胚,即使表面看起来很正常,胚胎级别再高,染色体异常率也无法避免,这也是高龄怀孕流产率高的原因!
1. 染色体数量缺失(非整倍体):除性染色体外,其他22对染色体都应该是2条。假如哪一号染色体有一条或三条,则属于染色体数量问题。常见的遗传疾病有21三体唐氏综合征、18三体爱德华症、特纳氏综合症、克氏综合症、两性畸形等。
2. 染色体结构异常:每条染色体上有多个基因片段,若染色体上的基因片段发生易位、倒置等就是结构异常,通常表现为罗氏易位,慢性粒细胞白血病、9号染色体倒置等。
3. 基因遗传疾病:指由1对或多对等位基因缺失或畸变所引起的遗传性疾病,单基因遗传病包括色盲症、早衰症、血友病、白化病等上千种,多基因遗传病不多,但危害性较大,如癫痫病、精神分裂症、抑郁症、唇腭裂等。
PGS/PGD是指在胚胎移植前进行染色体检查,俗称第三代试管婴儿。在移植之前对胚胎进行遗传疾病和基因缺陷的筛选与诊断,可以提高着床率,减少流产的后遗症及婴儿的健康风险。
l染色体数量筛查(PGD-PGS)
正常人有23对染色体,每一对为二倍体,即2条。若有一条、三条或更多条,则构成染色体数目异常。存在染色体问题的胚胎如果变成胎儿,大多数都可以通过产检检查出来。
检测方案:PGD-PGS a-CGH基因芯片,还可以了解胚胎的性别。
l染色体结构筛查(PGD-PGS+染色体易位及倒置)
每条染色体上都有一个以上的基因片段,若染色体上的基因片段易位、倒置等都属于结构异常,以平衡易位最为常见。
检测方案:PGD-PGS+染色体易位及倒置检测技术。
l基因筛选(单一或多基因筛查)
基因遗传是指由1对或多对等位基因缺失或畸变所导致的遗传疾病。
检测方案:对那些发现了致病基因,比如视网膜母细胞瘤的遗传疾病进行基因筛选,而没有发现致病基因的遗传病,比如唇腭裂则不能发现。
l曾经胎儿出现染色体异常、有反复流产的病史;
l男性精子碎片率较高,精子质量查;
l任何一方的准父母检测出有染色体问题或家族遗传史;
l移植前需要了解胚胎性别的。
假如没有上述情况,可以不做PGS,绝大多数的胚胎即使有染色体异常也会在早期自然淘汰,不会对母亲造成伤害。