?什么是单基因遗传病？

　　单基因遗传病是指由一对等位基因发生突变所引起的疾病，呈明显的孟德尔式遗传，一旦患上，终生无法治愈，并且有遗传给下一代的风险。单基因遗传病有很严格的遗传规律，几乎不受外因的影响。如果你关注过，哪怕只是道听途说，就一定听到过“显性”和“隐性”等关键字。这些关键字正是对于遗传规律的描述之一。

　　迄今，已知的单基因遗传病大约有1万多种，全球已确认的单基因病有6000多种，其中1000多种的发病机制比较明确。部分是罕见病。单基因病最大的危害即导致出生缺陷的发生，90%（3000多种）的单基因病都会导致出生缺陷的发生。有些危及生命，有些危及健康，而有些只是给生活添了些麻烦。虽然许多单基因病单个发病率低，但由于单基因病种类多，因此人群中的总体发病率很高。单基因病除少数可通过手术校正外，大部分往往为什么14周胎儿的透明肌肤会被淋巴吸收致死、致残或致畸，整体缺乏有效的治疗手段，对患者自身、家庭及社会造成严重的危害。

　　常见的单基因遗传病

　　接下来我试举几例能直观反映疾病特征的遗传病：

　　1. 血友病

　　2. 地中海贫血

　　3. 多囊肾

　　4. 红绿色盲

　　5. 蚕豆病

　　6. 亨廷顿舞蹈症

　　7. 脊髓型肌肉萎缩症

　　8. 成视网膜细胞瘤

　　9. BRAC1/2乳腺癌

　　10. 色素失调症

　　基因遗传病的遗传规律

　　单基因遗传病的遗传规律大体上可分为5种。

　　第一种，常染色体隐性遗传。遗传规律是

　　代孕父母二人中一方患病，一方正常，子女100%携带，不分性别。

　　代孕父母二人中一方患病，一方携带，子女50%患病，50%携带，不分性别。

　　代孕父母二人均携带，子女25%患病，50%携带，25%正常，不分性别。

　　第二种，常染色体显性遗传。遗传规律是：

　　代孕父母二人中一方患病，一方正常，子女50%患病，50%正常，不分性别。

　　第三种，X染色体连锁隐性遗传。遗传规律是：

　　父亲患病，代孕母亲正常，女儿100%携带，儿子正常。注意，女儿成年后生育男孩时，该男孩50%患病。这就是隔代遗传，传男不传女的具体表现。

　　第四种，X染色体连锁显性遗传。遗传规律是：

　　父亲正常，代孕母亲患病，子女50%患病，不分性别。

　　第五种，Y染色体连锁遗传。遗传规律是：仅男孩患病。

　　写在最后：

　　分享这篇文章并不是危言耸听，只是普及知识。

　　在生活中，单基因遗传病患者往往不知道自己的疾病是遗传病，很多老医生也不知道，反倒是年轻的医生更有经验。

　　通常，我们会建议病人先去做个基因病的检测，确定期致病基因的位点。如果病人有生育的要求，会建议他们通过PGD技术生育。

　　泰国试管代孕婴儿第三代技术PGS\PGD技术的筛查诊断，不仅能有效预防染色体异常囊胚，准确诊断出125种遗传性疾病，从根本保障代孕胎儿的健康，更可从中合法选择代孕宝宝性别；只要囊胚通过检查，那么无论传男不传女或传女不传男的遗传病，都可有效避免，并随心、合法的生育自己期望的健康宝贝。

　　可惜的是，PGD的费用较高，一个疗程十几万，虽然可能承受这个代孕价格的家庭越来越多，但还是不少家庭会因为顾虑和经济条件的限制放弃这样的机会。

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